Наследственные митохондриальные заболевания ИВД, реагент

Код

315910

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Наследственные митохондриальные заболевания ИВД, реагент

Описание

Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственных митохондриальных заболеваний, связанных с мутациями одного или нескольких генов, кодируемых в митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерной ДНК (нДНК). Заболевания включают (но не ограничиваются ими) наследственную оптическую невропатию Лебера (LHON), синдром Кернса-Сэйра (Kearns-Sayre), синдром Ли дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency (LCHAD)), дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)) и миоклоническую эпилепсию с "рваными красными волокнами" (myoclonic epilepsy associated with ragged red fibres (MERRF)).