Синдром Пирсона ИВД, контрольный материал

Код

315560

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Синдром Пирсона ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушения синдрома Пирсона. Синдром Пирсона является редким митохондриальным нарушением, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.