Синдром Пирсона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот

Код

315440

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Синдром Пирсона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот

Описание

Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического заболевания синдрома Пирсона, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Синдром Пирсона является редким митохондриальным заболеванием, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.