Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, контрольный материал

Код

315360

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)). Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.