Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот

Код

312690

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот

Описание

Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)), методом анализа нуклеиновых кислот.