Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал

Код

312680

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)).