Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал

Код

312050

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 2, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, связанное с мутацией в гене TPP1.