Болезнь Сандгоффа ИВД, реагент

Код

310910

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Болезнь Сандгоффа ИВД, реагент

Описание

Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Сандгоффа, также называемой GM2-ганглиозидозом тип II, прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, связанного с мутациями в гене HEXB, кодирующем бета-субъединицу ферментов гексозаминидазы A (HexА) и гексозаминидазы B (HexB).