Болезнь Сандгоффа ИВД, контрольный материал

Код

310880

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Болезнь Сандгоффа ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушнгия болезни Сандгоффа, также называемой GM2-ганглиозидозом тип II, прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, связанного с мутациями в гене HEXB, кодирующем бета-субъединицу ферментов гексозаминидазы A (HexА) и гексозаминидазы B (HexB).