Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, реагент

Код

310320

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, реагент

Описание

Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH).