Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, контрольный материал

Код

309200

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH).