Синдром Леши-Найхана ИВД, контрольный материал

Код

309070

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Синдром Леши-Найхана ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome). Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.