Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, контрольный материал

Код

309040

Раздел

5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД) 5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД 5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа

Наименование

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, контрольный материал

Описание

Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца с целью диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X syndrome). Нарушение приводит к умеренной умственной отсталости и связано с экспансией тринуклеотидных повторов или делецией CCG триплета в генах FMR1 и/или FMR2, локализованных на X-хромосоме.