Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, зонд
- Помощь в регистрации медицинских изделий в Росздравнадзоре (РУ)
- Внесение изменений в действующее регистрационное удостоверение (ВИРД)
- Разработка всех необходимых документов для регистрации (подготовка регистрационного досье)
- Проведение испытаний (технические, клинические, токсикологические)
Код
308310
Раздел
5 Медицинские изделия для in vitro диагностики (ИВД)
5.04 Реагенты/наборы для определения аналитов ИВД
5.04.04 Реагенты/наборы для генетического анализа
Наименование
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, зонд
Описание
Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца с целью диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X syndrome). Нарушение приводит к умеренной умственной отсталости и связано с экспансией тринуклеотидных повторов или делецией CCG триплета в генах FMR1 и/или FMR2, локализованных на X-хромосоме.
фыва фыва фцу